El 25o aniversario del Registro de Defectos de Nacimiento de Texas. Una mirada al pasado: Cómo se comenzó a recopilar datos para la prevención de los defectos de nacimiento

¡Felicidades, está embarazada! La realidad comienza a opacar el brillo inicial del embarazo cuando su doctor le recomienda una lista abrumadora de exámenes prenatales. Con inquietud, usted accede a someterse a los exámenes.

¿Qué pasa si esos exámenes muestran que su bebé tiene una malformación congénita? Los padres que enfrentan la peor noticia de su vida se preguntan “¿por qué a mi hijo?” Hace veinticinco años, antes de la creación del Registro de Malformaciones Congénitas, no existían respuestas. Los médicos podían brindar a los padres información sobre cómo lidiar con una discapacidad o recomendar cuidados paliativos, pero había pocas respuestas. Y era poco lo que se podía hacer para prevenir que esto sucediera a otras familias de la comunidad. Hoy en día, el Registro de Malformaciones Congénitas de Texas recopila datos para ayudar a responder “por qué”. Los investigadores usan esos datos para descubrir causas y prevenir malformaciones congénitas.   

Cuidados paliativos es la atención médica especializada que se centra en brindar alivio a los síntomas y el estrés de una enfermedad grave o malformación congénita. El objetivo es mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de su familia.  

La Dra. Carmen Rocco recuerda la serie de casos de bebés que nacieron con anencefalia entre 1990 y 1991. Rocco era doctora en el Centro Comunitario de Salud de Brownsville. “Me encontré en medio de una de las situaciones sanitarias adversas más alarmantes de mi comunidad”, dijo la Dra. Rocco. “Antes de que la serie de casos comenzara su misteriosa tendencia descendente, habíamos visto más de 30 casos de anencefalia y espina bífida en un período de 18 meses. Las comunidades científicas que hacen seguimiento a estas anomalías describirían la situación como una de las mayores series de casos de la historia médica.” 

No existía el Registro de Malformaciones Congénitas de Texas. Las personas llamaban al Departamento de Salud de Texas (ahora el Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, DSHS por sus siglas en inglés). El Dr. Dennis Perrotta, epidemiólogo estatal, recibió una llamada de una enfermera. “¿Cuántos casos de estas malformaciones congénitas deberíamos esperar?”, preguntó.  

La anencefalia y la espina bífida son malformaciones congénitas graves en las que una estructura hueca (tubo neural), a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal, no se fusiona en la fase temprana del embarazo. En la anencefalia, esto causa que el bebé se desarrolle sin hemisferios cerebrales, entre ellos, el neocórtex, que es responsable de la cognición. En la espina bífida, la columna vertebral que protege la médula espinal no se forma ni cierra como debería. Esto causa, con frecuencia, daños a los nervios y a la médula espinal. 

El Dr. Perrotta y el personal del DSHS pasaron años tratando de responder esa pregunta y descifrar si existía una mayor incidencia de malformaciones congénitas en Rio Grande Valley. “Las familias tenían preguntas y nos llamaban frecuentemente para consultarnos sobre las malformaciones congénitas del vecindario”, dijo Perrotta. Recopilar datos de partidas de nacimiento era un trabajo lento y arduo. “En aquel momento, no teníamos un modo organizado de revisar partidas de nacimiento, certificados de defunción, informes médicos; ningún método para obtener la información rápidamente para ver si las tasas eran normales o más altas de lo normal”, dijo Perrotta. Las partidas de nacimiento y los certificados de defunción no siempre se registraban correctamente ni indicaban malformaciones congénitas.  

Entre tanto, la comunidad de Brownsville, Texas, trabajaba para obtener financiamiento para realizar su propio estudio. Debían rastrear varios registros inconsistentes y otras informaciones de hospitales. A veces, la información era poco confiable.

Finalmente, el DSHS tuvo suficientes datos para confirmar que la tasa de anencefalia, espina bífida y otras malformaciones congénitas de la zona era alta. Con ayuda de una subvención de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), ellos trabajaron en encontrar el por qué. 

Pero el proceso de recopilación de información había sido largo y complejo. El DSHS necesitaba un método para recopilar información de forma confiable, de manera que pudieran responder rápidamente ante la aparición de una serie de casos de malformaciones congénitas. El DSHS necesitaba un sistema de vigilancia activa. La autoridad y el financiamiento necesarios para hacerlo posible requeriría el apoyo de la Legislatura de Texas.  

La vigilancia activa se usa cuando hay indicios de que algo inusual está ocurriendo. El Departamento de Salud busca casos activamente examinando expedientes médicos, llamando a los proveedores de atención médica o laboratorios y solicitando información sobre la malformación congénita o enfermedad de que se trate. Aunque este método supone mayores costos y es más trabajoso, suele brindar estimados o frecuencias más completas. 

El DSHS presentó el proyecto de ley 89 ante el Senado de la Legislatura de Texas en 1993. Las personas que conocían el impacto devastador de las malformaciones congénitas promovieron el proyecto de ley. Anne Andis, madre de una bebé con anencefalia; Kevin Brady, representante estatal; Melanie Lockhart, directora ejecutiva del Capítulo del Centro de Texas de la organización March of Dimes; y muchos otros. El interés destacado de los medios ayudó a empujar el proyecto de ley. 

En mayo de 1993, la Legislatura aprobó la Ley de Malformaciones Congénitas. En junio, la gobernadora Ann Richards la promulgó. Tanto Andis como el Dr. Perrotta aún atesoran los bolígrafos que se usaron para promulgar la ley. En septiembre de 1993, La Ley de Malformaciones Congénitas entró en vigor. Las oficinas abrieron en marzo de 1994 y la recolección de datos comenzó el diciembre siguiente. Desde 1994, el Registro de Malformaciones Congénitas ha recopilado 360.000 casos.

"Governor Ann Richards signed the Birth Defects Act into law"El Dr. Perrotta dice que el Registro de Malformaciones Congénitas de Texas es “lo que más me enorgullece de mis 29 años de experiencia en la salud pública. Nuestro Registro es uno de los mejores registros de malformaciones congénitas del país. En algunos casos, es conocido en círculos internacionales.” 

“Yo uso el Registro y no puedo creer la cantidad de información que contiene,” dijo Rocco. “Es muy confiable, accesible e importante para monitorear la presencia de malformaciones congénitas en cualquier comunidad.” 

La recopilación de todos los datos sobre malformaciones congénitas en Texas en un mismo lugar es una herramienta importante. Permite a los investigadores investigar el “por qué” de las malformaciones congénitas. Encontrar un patrón conduce a la prevención y salva la vida de los bebés. 

“Reportar casos es esencial y la precisión es importante,” dijo Paula Gomez, directora del Centro Comunitario de Salud de Brownsville. “Puede conducir a intervenciones que podrían prevenir sucesos en el futuro.” 

“Gracias a la vigilancia y a la investigación de las malformaciones congénitas, sabemos ahora que tomar ácido fólico antes y durante la fase temprana del embarazo puede ayudar a prevenir defectos del tubo neural”, dijo Lockhart. 

Por 25 años, la información recopilada en el Registro de Malformaciones Congénitas de Texas ha contribuido a la investigación, mejorado la salud y salvado vidas. “El Registro hace que lo que les pasó a esos bebés cuente,” dijo Andis.